天使综合症能做美国试管婴儿吗

 美国试管婴儿攻略     |      2021-06-02 15:07

天使综合症虽然有一个看起来美丽的名字,但其背后却是一种非常罕见的罕见病,并且大部分患者都因为基因缺陷,所以导致智力低下,同时很有可能会伴有包括癫痫和睡眠障碍的相应问题。那么天使综合症能做美国试管婴儿吗?

天使综合症能做美国试管婴儿吗

什么是天使综合症

天使综合症,也称为快乐木偶综合症,是由遗传缺陷引起的疾病。主要是由母系中的单基因缺陷引起的,天使综合症具有特殊的行为发育特征。

天使综合征患者是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子,正常的代谢、血象、生化指标,但实际上这群孩子的笑容背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。

天使综合症尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,据报道最年长的患者为70岁。

天使综合症能否做美国试管婴儿

天使综合征患者可以做美国试管婴儿,患者在青春发育期一般不会受到影响,而且能够生育,但由于遗传概率高,所以必须运用三代试管技术进行规避。

由于天使综合症以常染色体显性方式遗传,因此父母任意一方有UBE3A基因缺失,其后代就有50%几率遗传,一般推荐使用试管婴儿技术(PGD)进行干预。

如今随着医学技术的发展进步,美国第三代试管婴儿,可以通过PGD/PGS技术来避免新生儿的缺陷,成功筛查诊断出全部染色体不良情况,将125种遗传性疾病和基因畸变的囊胚淘汰,从根本上解决了新生儿患病的机率。

PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测,从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎,从而保证植入子宫体内的胚胎不会带有天使综合症基因。

天使综合征患者大多无法活到成年,有天使综合症的家族史,或者已经生下一个患有这种疾病的孩子,必须要接受遗传咨询,以便规划未来的怀孕。

知识拓展

问:天使综合症成年后会怎样?

答:患者成年之后与小的时候也是没有什么太大区别的,只不过有些孩子经过家长长时间的教育之后,可能会多少有些改变,但是在生活自理方面基本上是达不到的,还是需要家人陪在身边进行照顾的。有些家长在照顾孩子这方面是特别用心的,所以也是会看到一些成效的,这个需要长年累月的进行的。