美国试管婴儿可以阻断遗传病吗?“基因”的秘

 美国试管婴儿攻略     |      2021-01-15 13:14

造福不孕不育

还能让检测时间提前至孕前

美国圣地亚哥生殖中心Sandy指出,针对遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇,建议接受“美国第三代试管婴儿”——PGT-A治疗。

其实,“美国第三代试管婴儿”造福的不只是不孕不育的患者。对于患有遗传病的家庭来说,“试管婴儿技术”可以让检测的时间提前至孕前。也就是说,有生育遗传病患儿风险的孕妇,可以选择胚胎植入前遗传学诊断技术(俗称”第三代试管婴儿技术”),明确胎儿遗传物质的状态,排除患病的胚胎——如果检测发现胚胎有问题,可以选择不植入,也就免除了之后人工流产之苦,伦理法律的纠葛也很少。

事实上,正因为“试管婴儿”技术,胚胎植入前遗传学诊断技术进行时可以获得多个胚胎,排除遗传病胚胎、携带者胚胎,选择正常胚胎移植,这样不仅可以防止遗传病发生,还可以终止遗传突变基因在家系中的传递。

胚胎植入前遗传学诊断技术还可以用于产前诊断不能做的工作。以“X连锁隐性遗传病”中的“血友病”为例,最常见遗传方式是女性携带者:儿子可能50%发病,女儿可能50%携带者。若是男性血友病患者,他的儿子都将是正常的,女儿都是携带者,通常临床表现正常。但这些女儿们将来结婚生育的男性后代还会有50%是血友病患者。

如果选择胚胎植入前遗传学诊断技术,就可以“好中选优”,选择正常男性胚胎移植,就可以终止血友病基因在这个家系中传递的命运。此外,某些有白血病患儿的家庭,需要进行骨髓移植治疗,也可以通过“第三代试管婴儿技术”,生育定向婴儿(组织相容性抗原相同),利用脐血干细胞等,帮助他的同胞进行细胞移植治疗。

美国试管婴儿可以阻断遗传病吗?“基因”的秘密,在这里揭开

常规产检不能发现的遗传病,,怎么被科学家发现并“消灭”

遗传病是由于遗传物质发生改变而导致的疾病,包括染色体病(基因组病)和基因病。遗传病通常涉及全身的多个器官系统,一般缺乏有效的治疗方法,预后情况差,致残及致死率高。所以,阻断遗传病将是出生缺陷防控成功与否的关键因素。

但是,人类基因组非常庞大,用单一技术检测并不全面。染色体、基因,比我们想象中的要复杂得多,常规产检并不能覆盖所有可能产生的遗传病。不知道致病原因,就没办法做针对性检查,所以寻找遗传缺陷的致病原因,就是破解遗传病的“密码”。

值得高兴的是,美国圣地亚哥生殖中心已经可以根据遗传病的不同类型,采用不同的“解密方案”。Sandy医生介绍,遗传性出生缺陷防控体系的建立,包括遗传缺陷筛查、遗传病确诊、个体化单细胞遗传学分析技术建立、遗传异常妊娠美国第三代试管婴儿技术手段发生防止,同步实现不孕不育治疗和遗传学缺陷防控。